تست تأیید جهش (Sanger Verification):
بر طبق دستورالعملهای استاندارد ژنتیک لازم است یافتههای حاصل از روشهای نسل جدید تعیین توالی ژنتیکی (NGS) با استفاده از تکنیک تکمیلی توالییابی سنگر (Sanger Sequencing) مورد تأیید قرار بگیرند (Verification). در این روش پرایمرهای اختصاصی ویژه جایگاه ژنی جهش شناسایی شده با استفاده از تکنیک NGS طراحی و ساخته شده و در مرحله بعد تست تکمیلی در مورد جهشها بر روی نمونه فرد مبتلا انجام میگردد.